骨与软组织NGS中国专家一致（2021年版）

引用本文：中都国炎癌Association甲状腺肿专业管理委员会. 头骨与脊椎二代化学合成中都国专家歧见（2021年版）[J]. 中都国临床, 2021, 48(20): 1027-1035. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20211365

头骨与脊椎属于罕见，但其亚型一大，且甲状腺肿性病变恶性某种程度极低、预后差，给临床名医造成了前所仍未见挑战。

随着新的小分子验证应用手段的开展和应用，基于特定基因组异常的新病种也在不断涌现，以往一些并存不明或仍未并存的经过小分子验证也得到了重新认识，头骨与脊椎分类的典范正在从遗传学时分类方向移动小分子分类。

头骨与脊椎的病人

头骨与脊椎的病理病人目前仍基于传统的遗传学时观察，；还有免疫反应组织化学时（IHC）标记。随着小分子验证应用的不断开展和推广，以NGS为代表者的新型验证应用在头骨与脊椎的名医和预后判断中都将会发挥日益重要的作用。

歧见1：录用同样病理学时检查不可确切病人的头骨与脊椎病征顺利完成NGS验证

表1：同样病理学时应用手段无法确切病人需要顺利完成NGS验证的头骨与脊椎

歧见2：录用同样小分子学时验证结果为阴性的头骨与脊椎病征使用（DNA+RNA）NGS应用或平台顺利完成复检

NGS验证在应用和临床诊疗中都不具一定优势：

1）可以同时涵盖数百个基因组，验证覆盖范围更广；

2）同时验证所有位点的多种相异类型，不必要遗漏某些相异类型，可为初诊病征共享完整的精准分型及疗法策略指导；

3）可以审核突变负载（TMB）和微卫星各向异性（MSI）等免疫反应疗法方面的小分子多种类型；

4）不必要单基因组验证造成了的采样耗竭和时间延误，可以短时间内地为后续审核共享依据。因此，建议传统验证为阴性的采样使用NGS复检。当病征经常出现哮喘进展时，可再次顺利完成上半年的基因组验证，有助于推测潜在的MRSA机制和新的六组，为下一步疗法设计方案的选择共享依据。

表2：临床验证应用的上半年对比

基因组糅合是头骨与脊椎常见的相异形式。在目前报道的多达10 000个基因组糅合中都，约90%通过NGS方法鉴定，之外DNA化学合成（DNA-seq）和RNA化学合成（RNA-seq）。日益多的深入研究确实，RNA-seq是DNA-seq的补足，能验证到DNA-seq仍未验证到的糅合。

歧见3：录用同样小分子学时验证与NGS验证有关联性的头骨与脊椎病征，考虑第3种验证顺利完成验证

头骨与脊椎的疗法

歧见4：录用考虑接受特异性抑制剂疗法的头骨与脊椎病征，通过NGS应用或平台验证抑制剂炎生素方面的基因组或潜在基因组

抑制剂疗法通常用于必定动手术或晚期头骨与脊椎的主干线疗法，但特定的抑制剂炎生素可以考虑用于特定类型必定动手术或晚期头骨与脊椎的一线疗法。目前，可以使进展期病征获益的抑制剂炎生素见下表。

此外，炎甲状腺多靶点类炎生素的靶点主要为甲状腺叶肉生长因子激素（VEGFR）及其他酪氨酸激酶。在头骨与脊椎中都，如安罗替尼已获得中都国国家药品监督管理局（NMPA）批复，帕唑帕尼获得英美两国食品药品监督管理局（FDA）批复，瑞戈非尼用于非特异性形态学时亚型脊椎甲状腺肿（非脂肪甲状腺肿）获得《NCCN脊椎甲状腺肿临床实践指南》录用；重组人甲状腺叶肉抑制素获得《2018CSCO经典型头骨甲状腺肿诊疗指南》录用。

歧见5：录用进展期头骨与脊椎病征，分别使用IHC和NGS验证PD-L1、MSI、TMB等免疫反应疗法方面小分子多种类型，根据结果主要用途免疫反应疗法

歧见6：录用既往疗法失败且无必要替代设计方案的头骨与脊椎病征顺利完成NGS验证，以寻找匹配的临床试验机会

歧见7：头骨与脊椎的NGS采样采集应符合规范要求

歧见8：头骨与脊椎的NGS生物信息学时数据分析应符合规范要求，配备完善的标准数据分析及质量控制处理过程

歧见9：录用有英美两国病理学时家Association（CAP）/英美两国临床研究室改进法案修正案（CLIA）/中都国及格评定国家认可管理委员会（CNAS）认证或认可的研究室顺利完成NGS验证

以上内容仅供学时习参考